ΑΝΔΡΑΣ (ΟΡΧΕΙΣ) : Το Σύνδρομο Klinefelter

ΑΝΔΡΑΣ (ΟΡΧΕΙΣ) : Το Σύνδρομο Klinefelter


Τι ειναι το συνδρομο Klinefelter;

Το συνδρομο Klineflter ειναι ενα συνολο απο συμπτωματα και καταστασεις που προσβαλουν την υγεια των ανδρων που γεννιουνται με τουλαχιστον ενα επιπλεον χρωμοσωμα X. Τα χρωμοσωματα που βρισκονται σε ολα τα κυτταρα του σωματος περιεχουν τα γονιδια. Τα γονιδια μεταφερουν συγκεκριμενες οδηγιες για τα χαρακτηριστικα και τις λειτουργιες του σωματος. Παραδειγματος χαρην, μερικα γονιδια καθοριζουν το υψος και το χρωμα των μαλλιων. Αλλα γονιδια επηρρεαζουν την ικανοτητα γλωσσας και τις σεξουαλικες -αναπαργωγικες λειτουργιες. Ο καθε ανθρωπος εχει φυσιολογικα 23 ζευγαρια χωρμοσωματων. Ενα απο αυτα τα ζευγαρια, τα χρωμοσωματα του φυλου, καθοριζουν το φυλο του ατομου. Ενα μωρο με 2 Χ χρωμοσωματα (ΧΧ) ειναι κοριτσι. Ενα μωρο με ενα Χ και ενα Υ χρωμοσωμα (ΧΥ) ειναι αγορι. Οι περισσοτεροι ανδρες με συνδρομο Klinefelter εχουν 2 χρωμοσωματα Χ αντι για ενα μονο (ανδρες ΧΧΥ). Το ενα παραπανω χρωμοσωμα Χ βρισκεται συνηθως σε ολα τα κυτταρα του σωματος. Μερικες φορες το παραπανω χρωμοσωμα Χ βρισκεται μονο σε μερικα κυτταρα, προκαλωντας μια λιγοτερο βαρια μορφη του συνδρομου. Σπανια, υπαρχουν 2 ή περισσοτερα επιπλεον χρωμοσωματα Χ (ανδρες ΧΧΧΥ, ΧΧΧΧΥ, κτλ) προκαλωντας μια πιο βαρια μορφη του συνδρομου.

Τι προκαλει το συνδρομο Klinefelter;

Η παρουσια των παραπανω χρωμοσωματων φαινεται να συμβαινει κατα τυχη. Το συνδρομο δεν κληρονομειται απο τους γονεις. Η προσθηκη των παραπανω χρωμοσωματων συμβαινει στο σπερμα, στο ωαριο ή μετα τη συλληψη. Το συνδρομο Klinefelter ειναι η πιον συχνη ανωμαλια των χρωμοσωματων του φυλου, προσβαλοντας εναν σε καθε 500-700 ανδρες.

Ποια ειναι τα συμπτωματα και τα σημαδια του συνδρομου Klinefelter;

Τα συμπτωματα και τα σημεια ειναι πολλα και διαφορα. Παντως, τα συμπτωματα και τα σημεια του συνδρομου ειναι αποτελεσμα της χαμηλης τεστοστερονης. Οι ανδρες ΧΧΥ δεν αναπτυσσουν τα  δευτερευοντα χαρακτηριστικα του ανδρικου φυλου, δηλ. εχουν ανεπαρκη τριχοφυια στο προσωπο και στο σωμα, εχουν διογκωση των μαστων (γυναικομαστια), μικρους και σκληρους ορχεις. Σχεδον παντα, οι ανδρες ΧΧΥ παρουσιαζουν υπογονιμοτητα, δηλ. δεν μπορουν να τεκνοποιησουν. Μερικοι ανδρες δεν εχουν συμπτωματα αλλα ο γιατρος θα μπορεσει να διακρινει ακομη και λεπτα σωματικα σημεια του συνδρομου. Πολλοι ανδρες μπορει να μην διαγνωσθουν μεχρι την εφηβεια ή την ενηλικιωση. Τα 2/3 των ανδρων με το συνδρομο δεν διαγιγνωσκονται ποτε.

Πως διαγιγνωσκεται το συνδρομο Klinefelter;

Η διαγνωση γινεται με φυσικη εξεταση απο το γιατρο, ληψη του ιστορικου κοινωνικων ή μαθησιακων προβληματων, μετρηση ορμονων (της τεστοστερονης) και εξεταση των χρωμοχωματων. Η διαγνωση του συνδρομου μπορει να γινει και στα πλαισια προγεννητικου ελεγχου.

Προβληματα υγειας που σχετιζονται με το συνδρομο Klinefelte

Το συνδρομο Klinefelter μπορει να οδηγησει σε οστεοπορωση, κιρσους των φλεβων και αυτοανοσα νοσηματα (λυκο ή ρευματοειδη αρθριτιδα). Οι ανδρες ΧΧΥ εχουν αυξημενο κινδυνο για καρκινο μαστου και καρκινους του αιματος, του μυελου των οστων και των λεμφαδενων (λευχαιμια). Επισης, εχουν συνηθως αυξημενο λιπος στην κοιλια, προβληματα της καρδιας και των αγγειων και διαβητη τυπου 2.

Ποια ειναι η θεραπεια του συνδρομου;

Η θεραπεια μπορει να βοηθεησει τους ανδρες να ξεπερασουν τα σωματικα, κοινωνικα και μαθησιακα προβληματα που σχετιζονται με το συνδρομο. Οι ανδρες με συνδρομο Klinefelter πρεπει να παρακολουθουνται απο μια ομαδα γιατρων που περιλαμβανει ενδοκρινολογους, παθολογους, παιδιατρους, λογοθεραπευτες, γεννετιστες και ψυχολογους. Επισης, μπορει να χρειαστει εγχειρηση για να μειωθει το μεγεθος των μαστων. Με θεραπεια οι ανδρες μπορει να εχουν μια αρκετα φυσιολογικη ζωη.
Οι ειδικοι συστηνουν θεραπεια υποκαταστασης με τεστοστερονη, αρχιζοντας απο την εφηβεια για φυσιολογικη αναπτυξη των μυων, των οστων και των χαρακτηριστικων του φυλου (τριχες προσωπου και σεξουαλικη λειτουργια). Η θεραπεια πρεπει να συνεχιζεται για ολη τη ζωη για να προληφθουν μακροχρονια προβληματα υγειας. Παντως, η θεραπεια με τεστοστερονη δεν θεραπευει την υπογονιμοτητα. Η θεραπεια της υπογονιμοτητας απαιτει εξειδικευμενες και ακριβες τεχνικες, αλλα μερικοι ανδρες με συνδρομο Klinefelter μπορουν να κανουν παιδια.

3 Νοεμβρίου, 2013

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Greece License.
Κατασκευή ιστοσελίδων | i-magic Web Media Studio Κατασκευή ιστοσελίδων i-magic